piątek , 19 Styczeń 2018
Home / Zdrowie i uroda / Zdrowie / Fenyloketonuria – co to za tajemnicza choroba

Fenyloketonuria – co to za tajemnicza choroba

Fenyloketonuria to wrodzona choroba polegająca na nieprawidłowej przemianie aminokwasu o nazwie fenyloalanina. U osób chorych jej poziom we krwi znacznie się podnosi, co prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Ważne jest wczesne wykrycie zaburzenia, gdyż zmiany w układzie nerwowym są nieodwracalne. W Polsce w celu jak najszybszego zdiagnozowania choroby w trzeciej dobie życia poddaje się noworodki testom wykrywającym to schorzenie. Dodatkowo dla pewności powtarza się badanie w drugim tygodniu życia. Mleko kobiece zawiera nieznaczne ilości fenyloalaniny, dlatego nie ma wskazań do rezygnacji z karmienia piersią chorego niemowlaka

Jeśli wynik testów wykaże nieprawidłowy metabolizm fenyloalaniny, to od razu trzeba wdrożyć leczenie żywieniowe. Dieta jest jedyną formą leczenie fenyloketonurii. Najbardziej rygorystyczna dieta dotyczy chorych w okresie szybkiego rozwoju układu nerwowego, czyli u dzieci do 10-12 roku życia, kiedy to jest zakończony proces mielinizacji oraz kobiet chorych na fenyloketonurię, które planują zajście w ciążę lub są w ciąży, gdyż szkodliwe substancje z krwi matki mogą przedostawać się do krwiobiegu dziecka i stale uszkodzić jego mózg. Poza tymi okresami w życiu człowieka tolerancja fenyloalaniny wzrasta i dieta, chociaż nadal o ograniczonej zawartości fenyloalaniny, jest poszerzona.

W celu zapewnienia organizmowi wszystkich składników odżywczych chorym podaje się specjalne preparaty białkowe o niskiej zawartości szkodliwego aminokwasu. Należy spożywać je regularnie, kilka razy dziennie. Rodzaj preparatu, jego skład i forma są dobierane biorąc pod uwagę wiek, stan zdrowia, masę ciała, ilość tolerowanej fenyloalaniny, akceptację smaku i zapachu. Preparaty powinny być stosowane przez całe życie jako dodatek do diety.

Ilość fenyloalaniny, którą można dostarczyć do organizmu z pożywieniem jest określana indywidualnie przez lekarza na podstawie badań krwi. Chory jest pod stała kontrolą i w celu prawidłowego leczenia musi regularnie poddawać się badaniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Z reguły u dzieci do końca 3 roku życia takie badania są przeprowadzane co tydzień. U dzieci od 3 do 7 lat co dwa tygodnie, natomiast po ukończeniu 7 roku życia raz w miesiącu.

Dopuszczalna dzienna dawka fenyloalaniny musi być rozłożona na wszystkie posiłki w ciągu dnia, ponieważ jednorazowe spożycie dużej ilości tego aminokwasu może zaburzyć równowagę metaboliczną organizmu. Nie można zupełnie wykluczyć fenyloalaniny z diety, gdyż jest to aminokwas niezbędny do prawidłowego rozwoju.

Producenci artykułów spożywczych są zobowiązani umieszczać na opakowaniu informację o wysokiej zawartości fenyloalainy. Chorzy powinni unikać produktów, na których znajdą napis „zawiera źródło fenyloalaniny”.

 

Produkty zakazane przy fenyloketonurii:

  • jaja
  • ryby
  • mięso i przetwory mięsne (np. wędliny)
  • produkty zbożowe: pieczywo, mąka, kasze, płatki, makarony, pieczywo cukiernicze
  • rośliny strączkowe: fasola, soja, groch, soczewica
  • nasiona: kukurydza, mak, siemię lniane, orzechy
  • czekolada
  • mleko i przetwory mleczne (np.jogurt, ser)
  • żelatyna
  • piwo
  • aspartam

 

Produkty dozwolone w ograniczonych ilościach:

  • warzywa (oprócz strączkowych)
  • owoce
  • ryż, tapioka, sago
  • dżemy i konfitury owocowe
  • sorbety
  • miód
  • margaryna, masło
  • żółtka jaj
  • przyprawy i zioła
  • pieczywo i makarony niskobiałkowe (z mąki o małej zawartości fenyloalaniny)

 

Produkty dozwolone bez względu na ilość:

  • wody mineralne
  • herbata
  • cukier
  • cukierki owocowe, lizaki
  • oleje roślinne
  • zagęstniki węglowodanowe: karogen, pektyna, guar, agar, mączka chleba świętojańskiego, guma arabska)

 

o Anna Pacześ

Dawno, dawno temu moja mama zaraziła mnie pasją do gotowania. Zainteresowałam się zdrowym odżywianiem, dlatego rozpoczęłam studia na kierunku Dietetyka na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Chociaż studia to nie była bajka, udało mi się je zakończyć z tytułem magistra. Tak moja pasja stała się moją pracą. Ale nie samą pracą człowiek żyje... W wolnych chwilach lubię poczytać dobrą książkę albo wybrać się w podróż. Często jednak książki umożliwiają mi podróże gdzie i kiedy tylko chcę! Najlepiej do Indii, które mnie fascynują, które uwielbiam i za którymi tęsknię.